HC alerta sobre diagnóstico precoce de fibrose cística

(04/09/2017) Poucos sabem, mas o teste do pezinho realizado entre o 3º e 5º dia após o nascimento, é fundamental para a saúde da criança. É por meio da gota de sangue coletada do calcanhar do bebê que pode ser apontada, precocemente, a fibrose cística, doença lembrada na terça-feira (05-09), Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística.

O Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp, junto a outros quatros hospitais do interior de São Paulo, é um centro de referência estadual para o tratamento da doença. Cerca de 220 pessoas passam por acompanhamento no hospital e, a cada ano são registrados de 15 a 20 novos casos. 

A fibrose cística é uma doença que faz parte do grupo de disfunções genéticas. Devido a um gene defeituoso, a proteína produzida por ele faz com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal. O muco espesso afeta tanto as vias respiratórias, causando quadros respiratórios graves, quanto o sistema digestivo, ao impossibilitar a liberação de enzimas da digestão. 

“Por ser uma doença que exige muitos cuidados, o paciente precisa de acompanhamento especializado, por isso cada caso é avaliado individualmente. Com tratamento, a fibrose cística pode ser controlada. Quando a anuência ao tratamento é baixa, o impacto clínico e o agravamento da doença podem trazer graves consequências”, explica o pediatra Antonio Fernando Ribeiro (foto), chefe do ambulatório de fibrose cística do HC, reforçando que a adesão ao tratamento é fundamental.

Desde fevereiro de 2011, a fibrose cística foi incluída no Programa de Triagem Neonatal do Estado de São Paulo. A partir do surgimento de uma suspeita da doença o recém nascido é submetido a um teste de dosagem de sódio e cloro no suor. Com o diagnóstico confirmado, o paciente é encaminhado para um dos sete centros de referência de São Paulo, quatro no interior – HC da Unicamp, USP Ribeirão Preto, Botucatu e Hospital de Base de São José do Rio Preto.

No tratamento da doença, os pacientes são acompanhados por uma equipe multidisciplinar, composta por médicos, fisioterapeutas, geneticistas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros, microbiologistas entre outros.

Em locais onde a fibrose cística não é incluída no exame do pezinho, a suspeita da doença é feita através dos sintomas apresentados e da história familiar do indivíduo, confirmando-se o diagnóstico através do teste de suor. Entretanto, o exame do pezinho contribui para que haja o diagnóstico precoce da doença, garantindo assim ao paciente o tratamento o quanto antes.

"As primeiras manifestações da doença podem acontecer na vida intrauterina do bebê, logo que nasce ou ao longo da vida. A patologia afeta um em cada 10 mil nascidos, ou seja, no estado de São Paulo há cerca de 100 casos novos por ano", afirma Ribeiro. 

Embora não haja cura, o paciente acompanhado pelos centros de referência consegue a partir de um tratamento controlado, ter uma vida praticamente normal. Entretanto, para que isso aconteça é preciso que haja aderência ao tratamento, que ele seja contínuo e supervisionado.

Sobre a doença
A fibrose cística afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo, causando incapacidade progressiva e geralmente morte precoce. Segundo a Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose, atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. O diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.  
 
A doença está relacionada com um defeito no cromossomo de número 7, que é responsável pela produção de uma proteína para regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares. Uma das alterações mais importantes causadas pela doença é a obstrução dos ductos do pâncreas, por secreções espessadas. Essa obstrução impede a liberação, para o tubo digestivo, das enzimas produzidas pelo órgão, imprescindíveis para uma boa digestão. 

Sem as enzimas, a digestão e a absorção intestinal de alguns nutrientes ficam prejudicadas, o que acarreta desnutrição e alterações do ritmo intestinal. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.

Os pulmões também são seriamente afetados, pois o espessamento da secreção mucosa dos alvéolos pulmonares causa obstrução das vias respiratórias e facilita o aparecimento de infecções pulmonares frequentes e o desenvolvimento de bronquite crônica.

Principais sintomas
Os sintomas mais comuns são pele de sabor muito salgada; tosse persistente, muitas vezes com catarro; infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite; chiados no peito, ou falta de fôlego; baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite; fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro); surgimento de pólipos nasais (pequenas bolsas de tecido inflamado que crescem na camada interna do nariz).

Tratamento
Apesar de não possuir cura, a fibrose cística pode ser tratada de maneira adequada por meio de procedimentos que, além de combater os sintomas, promovem a melhora significativa da qualidade de vida dos pacientes. As recomendações variam de acordo com o órgão afetado pela doença. 

Em casos mais graves que exigem internação, o paciente pode ser internado no HC ou em um hospital da cidade natal, lá os médicos são orientados pela equipe Unicamp sobre ministração de medicamentos e condução do tratamento. 

Segundo o pediatra Antonio Fernando Ribeiro, as pesquisas relacionadas ao tratamento da doença estão avançadas e se aproximam do tratamento gênico e protéico. O tratamento de base da doença genética seria a terapia gênica, mas como opção avançam os estudos relacionados a função da proteína que regulariza a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares. “Este é um dos caminhos que enxergamos para o tratamento da doença hoje. A Unicamp tem participado ativamente de pesquisas e estudos internacionais com relação à proteômica“, informa Ribeiro.

Como parte do tratamento no HC da Unicamp, o ambulatório de fibrose cística realiza todas as sextas-feiras, às 12h, o grupo para os pais das crianças que possuem a doença. “Após o diagnóstico, os pais começam uma jornada em busca dos melhores cuidados e tratamentos, o que nem sempre é fácil. Pensando nisso, criamos o grupo para ampliarmos o debate. É importante que as pessoas discutam, que saibam que não se trata de uma doença contagiosa e que não impede que o paciente tenha convivência social normal. Todo conhecimento tem a finalidade de ajuda e apoio, o que facilita e amplia a discussão”, ressalta Ribeiro.

 

Caius Lucilius  com Caroline Roque Juliana Castro
Assessoria de Imprensa do HC Unicamp

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